Gabriella Cavaliere

Super amniocentensi / meno rischiosa rileva l’80% delle patologie del feto

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Super Amniocentesi

Super Amniocentesi

Oggi grazie alla super amniocentesi è possibile rilevare la presenza di ben 80% delle patologie genetiche. Un grande passo questo nel campo della diagnosi prenatale se teniamo presente che fino a poco tempo fà attraverso questo tipo di esame, anche invasivo, si riusciva a individuare solo una minima parte delle malattie genetiche pari al 7%.

La scoperta tutta italiana fa capo a un gruppo di ricercatori della Sidip, Italian College of Fetal Maternal Medicine, è stata riconosciuta dal mondo scientifico e pubblicata sulla rivista ‘Journal of Prenatal Medicine’

I ricercatori della Sidip hanno implementato alla diagnosi prenatale in utero il Ngs (Next Generation Sequencing) ossia una tecnica che permette lo studio delle malattie genetiche, con risultati sorprendenti che vedono la possibilità di verificare simultaneamente centinaia di patologie di origine cardiovascolari, scheletriche, malformative e neurologiche.

Claudio Giorlandino, ginecologo, segretario generale della Sidip ha commentato lo studio:

“oggi è possibile studiarne l’intima struttura: se un cromosoma fosse un grattacielo di milioni di piani, l’attuale tecnica dà la possibilità di controllarne ogni singolo mattone. Si possono così escludere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, anche le più rare e gravissime patologie genetiche, dalle cardiopatie congenite, alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo conosciute, ai ritardi mentali sindromici e alle centinaia di altre sorprese che ogni giorno si scoprono dopo la nascita”.

“Sempre meno donne si accontentano di avere informazioni probabilistiche derivanti da costosi screening commerciali, del tutto generici, incerti e limitati a sospettare solo l’esistenza di tre o quattro patologie cromosomiche, come la sindrome di Down. Le famiglie che vogliono essere informate correttamente sullo stato di salute del nascituro, devono sapere che da oggi la scienza permette, in larga misura, di dare risposte certe fin dal terzo mese di gravidanza tramite una semplice villocentesi o durante il quarto mese con una banale amniocentesi. I medici stessi, sotto la spinta delle ultime pronunce della Cassazione, sono obbligati a informare correttamente i genitori che esiste la possibilità di ‘sapere’ “.

Il dottor Giorlandino tranquillizza poi le future mamme sui rischi dell’amniocentesi sostenendo che attualmente grazie alle nuove tecniche di prelievo il rischio di perdere il bambino risulta essersi notevolmente abbassato ed è pari a 0,1% per l’amniocentesi e 0,2% per la villocentesi.

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